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【新聞動態】我院首次開展罕見病門診多學科聯合會診
發布日期:2021-06-04 訪問量:次

6月(yue)2日,我院神經外科(ke)、兒科(ke)、內分泌科(ke)、產前診(zhen)斷中(zhong)心聯合會診(zhen)一例罕見(jian)(jian)病(bing)——Weaver綜合征患者,這(zhe)是(shi)我院首次開展罕見(jian)(jian)病(bing)門診(zhen)多學科(ke)聯合診(zhen)療,提升了我院在該(gai)領域的(de)診(zhen)療水(shui)平,填補了寧夏罕見(jian)(jian)病(bing)診(zhen)療的(de)空白。

小患(huan)者今年(nian)11歲,女,因“身(shen)材高大、生(sheng)長速度(du)過快(kuai)”來我(wo)院就(jiu)診。經(jing)過詢問病(bing)史(shi)、體格檢(jian)查(cha)及(ji)相(xiang)關檢(jian)測發現該患(huan)兒身(shen)高1.9米,智力(li)(li)水平相(xiang)對同(tong)齡孩子較(jiao)低(di),表達能(neng)力(li)(li)欠佳,視力(li)(li)不清,走路步態(tai)不協調(diao),合(he)并(bing)有斜視、先天性心臟(zang)病(bing)和(he)癲癇。基(ji)因檢(jian)測提(ti)示為Weaver綜(zong)合(he)征。我(wo)院副院長、神經(jing)外(wai)科專家夏鶴春教(jiao)授,內分泌(mi)科主任(ren)醫師(shi)劉萍,兒科主任(ren)醫師(shi)梁麗俊和(he)產前(qian)診斷中心副主任(ren)醫師(shi)于辛酉對患(huan)者進行門診多學科聯(lian)合(he)診療案,從(cong)該病(bing)的(de)可能(neng)預后(hou)、治(zhi)(zhi)療方案、并(bing)發癥的(de)防治(zhi)(zhi)及(ji)評估相(xiang)關風險等多方面給予患(huan)兒和(he)家屬全面、系統的(de)解(jie)答,解(jie)決家屬的(de)疑慮,為患(huan)者制定(ding)個(ge)性化、規范化的(de)治(zhi)(zhi)療方。

據悉,Weaver綜(zong)合(he)征是一種遺傳性疾病,為常染色顯性遺傳,臨床(chuang)(chuang)罕見,主要臨床(chuang)(chuang)表現為特殊面容(頭顱大、眼(yan)距寬、內眥贅皮等),生長過(guo)快,骨齡提前(qian),智力障礙及斜(xie)視(shi)等。目前(qian),Weaver綜(zong)合(he)征尚無特效治(zhi)(zhi)療,臨床(chuang)(chuang)以對(dui)癥(zheng)治(zhi)(zhi)療為主。

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